【就診指南】兒童內分泌、兒童罕見病亞?？崎T診
發布時間：2024-06-09 14:12
本文來源： 兒童內分泌遺傳代謝科
近年來由于生活環境、營養以及生活方式的改變，除了常見的兒童內分泌疾病，如矮小癥、性早熟、甲狀腺疾患等，糖尿病、肥胖癥及性腺發育不良患者的就診人數也逐年增多。為了更好地開展相關臨床工作，滿足患者需求，為患者提供相關疾病全面、專業的指導。我院已調整兒童內分泌門診目錄，增設亞?？崎T診:兒童內分泌生長發育門診；兒童肥胖減重門診；兒童糖尿病門診；兒童性腺發育不良門診。
同時，隨著全國范圍內國家出生缺陷防控項目的廣泛開展，出生缺陷罕見病被越來越多的患病人群所認識了解，從而形成罕見病就診人數日益增加的現狀。為方便患兒就診，我院將原兒童罕見病門診調整至一級目錄并增設亞?？崎T診：兒童遺傳代謝病門診。
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可診治多種與兒童生長發育密切相關的內分泌疾?。喝绨“Y、性早熟、小兒甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童糖尿病、腎上腺疾病、性腺發育不良、尿崩癥等。
可規范治療及精細化管理各種類型兒童糖尿病，包括兒童糖尿病教育，兒童糖尿病慢病隨訪等。
采用醫學營養減重，在兒童內分泌?？漆t師和公共營養師的共同指導下，以“營養+生活方式干預”為核心，科學、安全、有效的為超重/肥胖患兒提供綜合治療模式。特點：1.分析患兒肥胖程度、病因；2.因人而異，制定個體化方案；3.針對并發癥，提供兒童內分泌?？朴行У闹委?；4.逐步建立三師共管的模式，專人隨訪跟蹤治療效果。
診療范圍包括1.外生殖器發育異常，如：小陰莖、尿道下裂、先天性腎上腺皮質增生（單純男性化型）等；2.激素分泌異常；3.各類性染色體異常疾病，如：特納綜合癥、克氏綜合癥、超雌綜合癥等；4.評估患兒第二性征發育情況，定期隨訪檢測，規范使用激素替代治療。
兒童罕見病遺傳代謝病門診可接診207種罕見?。夸浛蓲呙柘路蕉S碼獲?。?。罕見病發病率低、涉及面廣，常累及多系統、多臟器，這給診斷和治療帶來很大困難，通常需要多學科、跨專業的臨床專家和醫學遺傳學專家協作完成，故兒童罕見病門診增設MDT(多學科聯合門診）服務項目，為復雜疑難同時涉及多學科的患者，提供一站式服務。
第17、18屆中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組委員；中國醫師協會青春期醫學專業委員會委員；中國出生缺陷干預救助基金會兒童內分泌代謝病防治專家委員會委員；中國婦幼保健協會兒童疾病和保健分會兒童內分泌疾病與保健學組委員；世界中聯優生優育專業委員會理事；中國優生優育協會兒童成長與特殊食品專業委員會第一屆常務委員；國家衛生健康委能力建設和繼續教育中心兒童生長發育專項能力提升項目專家組委員；兒童生長發育健康促進專家委員會委員。
貴州省醫學會兒科學分會第8屆委員會兒童內分泌遺傳代謝疾病學組副組長；貴州省醫學會內分泌暨糖尿病學分會第6、7屆委員會委員，第7屆委員會垂體/腎上腺學組副組長；貴州省生物醫學工程學會兒科學分會常務委員；貴州省出生缺陷救助試點項目特聘專家。
貴陽市醫學會第9屆兒科學分會常委；貴陽市醫學會兒科學分會罕見病學組副組長。貴陽市內分泌質量管理和控制中心專家委員；貴陽市醫學會醫療事故技術鑒定專家庫成員。
主要從事兒童內分泌疾病的臨床診療、教學及研究工作。作為第一作者、共同作者發表SCI文章數篇，最高影響因子6.134分；作為第一作者、通訊作者發表北圖核心等論文數篇；參編中華兒科雜志專家共識8篇、中國實用兒科雜志專家共識1篇；參與完成的市科技局科研課題，獲市科學技術三等獎。
中共黨員，貴陽市婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝科副主任，兒童罕見病科負責人。貴州醫科大學兼職教師，兒科規培生導師。
中國醫師學會醫學遺傳醫師分會兒童遺傳病專業委員會學組委員；中國醫師學會青春期醫學專業委員會青年工作組委員；中華醫學會兒科學分會罕見病學組PWS協作組組員；中國優生科學協會基因診斷與精準醫學分會第二屆委員會委員；國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心《兒童循證臨床輔助決策平臺》審核專家；白求恩精神研究會內分泌和糖尿病學分會理事；西部兒科內分泌遺傳代謝協作組委員。
中華醫學會貴州省醫學會兒科學分會青年委員；貴州省醫學會生殖醫學與遺傳學分會第三屆委員；貴州省出生缺陷救助項目特聘專家。
主要擅長小兒內分泌及遺傳代謝專業疾病診治工作。參編專著一部（第二主編）、參編國家級?？浦改?標準 共識、在北圖核心、國家級、省級期刊上發表論文數十篇、SCI文章2篇
中國醫師協會兒科醫師分會第四屆委員會兒童內分泌代謝遺傳學組委員；貴州省醫學會內分泌暨糖尿病學分會第6屆小兒內分泌學組成員；貴陽市醫學會兒科分會委員；貴陽市醫學會兒科學分會罕見病學組委員。
擅長兒童糖尿病及常見小兒內分泌遺傳代謝性疾病，如矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、肥胖癥等的診治。
中國優生科學協會兒科臨床與保健分會全科與基層兒科學組委員；中國優生優育協會兒童成長與特殊食品專業委員會第一屆委員；西部兒科內分泌遺傳代謝協助組青年委員會貴州執行委員；兒童藥食同源代謝干預專業委員會委員；西南大學《保健醫學研究與實踐》雜志審稿人
貴州省生物醫學工程學會 兒科學分會委員；貴州省出生缺陷防治人才培訓項目教師。
貴陽市醫學會兒科學分會罕見病學組委員；貴陽市醫療事故鑒定專家庫成員
擅長兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥及代謝綜合征、甲亢、甲減、腎上腺疾病、兒童糖尿病、染色體疾病及部分遺傳代謝性疾病的診治，尤其對超重/肥胖兒童的營養干預、個體化營養指導以及臨床綜合管理頗有心得。
中共黨員，貴陽市婦幼保健院本科教學（兒內科學）專職教學主任，兒科規培生老師。
擅長兒童性發育異常及其它兒童內分泌疾病的診治，如：甲狀腺功能減低癥、性早熟、矮小癥、糖尿病等。
擅長兒童罕見病遺傳代謝病及兒童內分泌疾病的診治，如：兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、甲亢、甲減等。
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